2008. évi TDK konferencia

A heroinfüggőség komoly társadalmi és közösségi probléma. A komplex betegségek közé tartozik, hiszen kialakulásában genetikai és környezeti faktorok egyaránt szerepet játszanak. Habár korábbi tanulmányok kimutatták, hogy több génnek is szerepe lehet a függőség kialakulásában, ezen géneknek önmagukban kis hatásuk van. A dopaminerg rendszer az agy jutalmazó központjának része, ezért a neurotranszmisszióban részt vevő receptorok génjeit a függőség kandidáns génjeinek tartják. Eset-kontroll vizsgálatunkban hét dopamin-, illetve szerotonin-kapcsolt génnek összesen 16 polimorfizmusát vizsgáltuk 300 heroinfüggő és 500 egészséges kontroll összehasonlításával. A vizsgált polimorfizmusok a dopamin D4-es receptor gén (DRD4) kódoló régiójának (3-as exon VNTR – változó számú egymás után ismétlődő régiók), illetve 5’ régiójának (-521CT, -616CG, -615AG SNP-k - egypontos nukleotid variációk - és a 120 bázispár duplikáció) polimorfizmusai; a dopamin transzporter (DAT) 3’ VNTR és 8-as intron VNTR polimorfizmusai; a szerotonin transzporter (SERT) 5’ régiójának (5-HTTLPR) és a 2-es intronjának (STin2) polimorfizmusai; a katekol-O-metiltranszferáz (COMT) 158 AG SNP polimorfizmusa; a monoamino-oxidáz (MAO-A) 5’ VNTR polimorfizmusa; a butiril-kolinészteráz (BCHE) gén K-variánsa és az 1914 polimorfizmusa, illetve a dopamin D2-es receptor (DRD2) TaqIA, TaqIB és TaqID polimorfizmusai. Ezen három Taq polimorfizmus állt a kutatásom középpontjában. A heroinfüggő betegek mintái a Fővárosi Önkormányzat Nyírő Gyula Kórházból, az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetből, illetve a Dr. Farkasinszky Terézia Ifjúsági Drogcentrumból származtak. A DNS-ek elemzését a Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézetében végeztem. Az eredmények szignifikáns kapcsolatot mutattak a DRD2 TaqIA és TaqIB polimorfizmusai illetve a heroinfüggőség között (p<0.05). A heroinfüggő, illetve a kontroll minták közt szignifikánsan eltérő genotípus- és allélgyakoriságok tehát arra engednek következtetni, hogy a vizsgált magyar minták esetében ezen polimorfizmusok hozzájárultak a heroinfüggőség kialakulásához.