Tudományos Diákkör    
 
 
2022. TDK
2021. TDK
2020. TDK
2019. TDK
2018. TDK
2017. TDK
2016. TDK
2015. OTDK
2015. TDK
2014. TDK
2013. TDK
2013. Támop
2013. OTKD
2012. TDK
2012. Támop
2011. TDK
2010. TDK
2009. TDK
2009. OTDK
» 2008. TDK
Meghívó 2008.
Szekció 1
Szekció 2
Díjak
Díjazottak
2007. TDK
2006. TDK
2005. TDK
2004. TDK
2003. TDK
2002. TDK
Home » Archívum » 2008. TDK

2008. évi TDK konferencia

Súlyos kombinált immunhiányos betegség (SCID) molekuláris diagnosztikája egy hazai arab lóállományban
Hereinné Joó Zsófia V. évfolyam
Állattenyésztési, Takarmányozástani és Laborállat-tudományi Intézet
Témavezetők: Dr. Maróti-Agóts Ákos, Dr. Zöldág László

Absztrakt:

A súlyos kombinált immunhiányos betegség (SCID) az arab telivérben és rokonfajtáiban előforduló, autoszomális recesszív örökletes genetikai betegség. A SCID-es csikók lymphocytáinak száma és funkciója csökkent, ezért az érintett egyedek humorális és celluláris immunrendszerének működése elégtelen. A homozigóta recesszív SCID-es csikók születésükkor tüneteket nem mutatnak, de fél éves koruk előtt, a maternális immunitás kiürülésével – mivel saját immunválaszra képtelenek – tüdőgyulladás vagy más banális fertőző betegség áldozatává válnak.

A SCID betegséget a DNS-protein kináz enzim DNS-PKCS katalitikus alegységét kódoló exon 5 bázist érintő deléciós mutációja okozza, amely a leolvasási keret megváltoztatásával felelős a kódolt fehérje funkciójának kieséséért.

A SCID diagnosztikában használt molekuláris biológiai tesztek közül az allélspecifikus oligonukleotid próbák és a deléció okozta hosszúság polimorfizmus detektálása terjedt el.

Munkánkban irodalmi adatok alapján összeállított reakciókban vizsgáltuk az eltérő módszerek specifitását és hatékonyságát, valamint elsőként végeztük el egy hazai arab tenyészet egyedeinek SCID szűrését.

Eredményeink alapján a hordozó és egészséges allélok hosszúság polimorfizmusát felhasználó fluoreszcensen jelölt oligonukleotid próbát találtuk a rutindiagnosztika elvárásainak leginkább megfelelőnek.

Az állományvizsgálat eredményei alapján fontosnak tartjuk a magyarországi arab telivér és a rokonfajták tenyész-állományának széleskörű szűrővizsgálatát.



Előadások listája