2008. évi TDK konferencia

A súlyos kombinált immunhiányos betegség (SCID) az arab telivérben és rokonfajtáiban előforduló, autoszomális recesszív örökletes genetikai betegség. A SCID-es csikók lymphocytáinak száma és funkciója csökkent, ezért az érintett egyedek humorális és celluláris immunrendszerének működése elégtelen. A homozigóta recesszív SCID-es csikók születésükkor tüneteket nem mutatnak, de fél éves koruk előtt, a maternális immunitás kiürülésével – mivel saját immunválaszra képtelenek – tüdőgyulladás vagy más banális fertőző betegség áldozatává válnak.

A SCID betegséget a DNS-protein kináz enzim DNS-PKCS katalitikus alegységét kódoló exon 5 bázist érintő deléciós mutációja okozza, amely a leolvasási keret megváltoztatásával felelős a kódolt fehérje funkciójának kieséséért.

A SCID diagnosztikában használt molekuláris biológiai tesztek közül az allélspecifikus oligonukleotid próbák és a deléció okozta hosszúság polimorfizmus detektálása terjedt el.

Munkánkban irodalmi adatok alapján összeállított reakciókban vizsgáltuk az eltérő módszerek specifitását és hatékonyságát, valamint elsőként végeztük el egy hazai arab tenyészet egyedeinek SCID szűrését.

Eredményeink alapján a hordozó és egészséges allélok hosszúság polimorfizmusát felhasználó fluoreszcensen jelölt oligonukleotid próbát találtuk a rutindiagnosztika elvárásainak leginkább megfelelőnek.

Az állományvizsgálat eredményei alapján fontosnak tartjuk a magyarországi arab telivér és a rokonfajták tenyész-állományának széleskörű szűrővizsgálatát.