Előadások

A húgykövek összetételében általában megállapítható egy olyan kőalkotó anyag, amelynek ismeretében a kőképződést kiváltó főbb kórélettani folyamatokra következtethetünk. A dalmatákban közismert, hogy purin metabolizmusuk végtermékeként allantoin helyett húgysavat ürítenek. Így vizeletükben megnő a húgysav koncentrációja, ami a dalmatákat purin húgykövek képzésére prediszponálja.

A dalmaták purin metabolizmusában bekövetkezett változásért egy genetikai defektus felelős, amely a dalmaták élesen elhatárolódó, intenzíven fekete foltokra történő szelekciójakor rögzült. A defektus oka az SLC2A9 gén mutációja, mely egy urát-transzporter jelentősen csökkent működését okozza. A recesszíven öröklődő hibás génre nézve minden dalmata homozigóta.

Purin urolithok előfordulnak más fajtákban (nem dalmatákban) is, de sokáig nem volt tanulmány arról, hogy ennek van-e genetikai háttere. Egyes kutatók feltételezték, hogy a purin urolithokat képző nem dalmata kutyák is lehetnek homozigózák a hyperuricosuriát okozó hibás génre. Mivel a purin húgykövek előfordulásának valószínűsége az angol bulldogban és az orosz fekete terrierben nagyobb, mint más fajtákban, néhány purin köves egyed génjeit feltérképezték, és megtalálták a mutálódott allélt.

Vizsgálatunk annak megállapítására irányult, hogy a magyarországi kutyapopulációban, nem dalmaták esetében milyen arányban és mely fajtákban okolható a purin húgykövesség kialakulásáért az egyed genetikai adottsága. A felmérés azokat a nem dalmata egyedeket érintette, amelyek húgykövei 2008. július-2010. július között érkeztek a Budapesti Urolith Centrum-ba és a vizsgálatok alapján purin urolithoknak bizonyultak. A genetikai vizsgálathoz az érintett egyedek vérmintáiból DNS-t nyertük, a mintákat konzerváltuk és az USA-ba küldtük. A genetikai vizsgálattal 14 egyedből 5 esetben mutattuk ki a dalmatákra is jellemző, HUU-t okozó génmutációt. Három angol bulldog, egy orosz-fekete terrier, és egy keverék kutya bizonyult homozigótának a kérdéses génre nézve. Tehát amellett, hogy az ismert fajtákban (angol bulldog, orosz-fekete terrier) Magyarországon is bizonyítottan megtalálható a mutálódott allél, keverékben is sikerült kimutatnunk. Ez a tény a defektes gén vártnál nagyobb – fajtákon kívüli – elterjedtségét jelentheti.