A Beagle Pain Szindróma genetikai hátterének vizsgálata
Girling Hannah V. évfolyam
SzIE, Állatorvos-tudományi Kar, Állattenyésztési és Genetikai osztály
Témavezető: Dr. Maróti-Agóts Ákos

Absztrakt:

A beagle fajtában leírt szisztémás immunmediált meningitis és arteritis vagy más néven Beagle Pain Szindróma (BPS) az egyik legismertebb Szteroid Reszponzív Meningitisz Arteritisz (SRMA) megbetegedés kutyákban.

A BPS egyik első leírásánál már említik, hogy a humán Kawasaki megbetegedés, amellyel analógiát mutat, egyik legfontosabb állati modelljeként is jelentős szerepe lehet a betegséggel kapcsolatos kutatásokban. A BPS az örökletes, genetikai eredetű betegségekre jellemző, familiáris előfordulási mintázatot mutat.

A humán genomon végzett marker kapcsoltság térképezéses vizsgálatok során az inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C (ITPKC) lokusz erős összefüggést mutatott a Kawasaki betegséggel. Az ITPKC lokusz a 19 es humán kromoszómán található és a T-sejtes immunitás befolyásolásával okozhatja a betegségért felelős allél az immun-hiperreaktivitás - amely a BPS kialakulásáért is felelős - miatt létrejövő Kawasaki betegséget.

Kutatatásunkban, megfordítva az eredeti elképzelést azt vizsgáltuk, hogy a Kawasaki betegséget humán modellként használva találhatunk-e az eddig feltáratlan molekuláris oktanú BPS és az kutyák ITPKC génjeinek lehetséges eltérő változatai között összefüggést.

Kutatásunk eszközeként első lépésben szegélyező mikroszatellitákat kerestünk és vizsgáltunk az ITPKC gén kapcsoltságot feltételező közelségében, az indirekt diagnózist céljából. Az indirekt kapcsoltságon alapuló diagnózis ebben az esetben lehetővé teszi a teljes szakasz szekvenálását megelőzően az akár fajtaspecifikus betegséggel összefüggésbe hozható mutáns ITPKC allélok megtalálását.

A kutya genom projekt publikált adatai alapján kerestünk és vizsgáltunk meg az adott szakaszon található mikroszatellitákat az összes kutyafajtában amelyben előfordul az SRMA: a boxer, német rövidszőrű vizsla, berni pásztor valamint a beagle fajtában.

Eredményeink alapján a BPS molekuláris diagnosztikájában jól hasznosítható eszközt sikerült kifejleszteni, amellyel várhatóan sikerrel lehet a teljes családokat érintő vizsgálatokat végrehajtani.

Előadások listája