Szekciók

Autizmus spektrum rendellenességek (autism spectrum disorders [ASD]) sokrétű és komplex kognitív elváltozásainak feltárásában több kutatás jelentős segítségére válik a kvantitatív elektronmikroszkópia (quantitative electron microscopy [qEM]) szerkezet-funkció alapú megközelítése. Az idegszövetben a morfológia hűen tükrözi a hálózat funkcionális változásait. Így a qEM értékes adatokkal szolgálhat a funkcionális kutatásokhoz. Egy nagyobb elektrofiziológiai és viselkedési kísérlet részeként az ASD sok megnyilvánulásából egy funkcióvesztett contactin associated protein-like 2 (CNTNAP2 KO) mutációt tanulmányoztunk egér modellen. Egérben is megfigyelhető, hogy a CNTNAP2 hiány szociális hiányosságokhoz, repetitív viselkedéshez, és epilepsziás rohamokhoz vezet. qEM-el szinaptikus ultrastrukturális elváltozásokat vizsgáltunk KO és WT egyedek között a pre-limbikus mediális pre-frontális kéregben, valamint az autizmusban szintén érintett paraventrikuláris hypotalamikus mag (paraventricular hypothalamic nucleus [PVH]) oxitocin-tartalmú sejtjeinek glia-kapcsolatait is feltártuk. Eredményeink szerint a CNTANP2 gén hiánya számos, as ASD-ben megfigyelhető szerkezeti változásért tehető felelőssé.