Szekciók

Az ABCB1/MDR1 gén négy bázispárt érintő deléciós mutációja fokozott gyógyszerérzékenységet okoz bizonyos terelőkutya fajták homozigóta mutáns egyedeiben. Az elváltozást régóta vizsgálják, nagyszámú tudományos publikáció értekezik róla. A deléció mellett azonban számos egyéb, humán vonatkozásban is kutatott elváltozás érintheti a tárgyalt génszakaszt. Tanulmányunk során az MDR1 gén egy állatorvosi viszonylatban kevéssé ismert egypontos nukleotid polimorfizmusát (SNP) vizsgáljuk, melyben egy timin bázis guaninra cserélődik. A vizsgált SNP-ről a génen való elhelyezkedése alapján feltételezik, hogy befolyásolhatja egyes xenobiotikumok sejtmembránokon keresztüli transzportját. Célunk volt a kiválasztott kutyafajták minél több egyedén vizsgálni ezen SNP megjelenését. A vizsgálatokat valós idejű PCR, restrikciós fragmenthossz-polimorfizmus és agaróz gélelektroforézis módszerekkel végeztük. Az összesen vizsgált 214 mintából 87 esetben T/T, 99 esetben T/G és 28 esetben G/G genotípust állapítottunk meg. A négy legnagyobb mintaszámú fajtából az alábbi adatokat nyertük: 60 németjuhász egyedből 35 T/T, 23 T/G és 2 G/G genotípust, 34 shetlandi juhászkutyából 2 T/T, 16 T/G és 16 G/G genotípust, 12 svájci fehér juhászkutyából 3 T/T, 5 T/G és 4 G/G genotípust, valamint 47 magyar vizslából 22 T/T, 24 T/G és 1 G/G genotípust mutattunk ki. Eredményeinkből látható, hogy a G allél a vizsgált egyedek 59%-ában legalább egy példányban jelen van. Figyelembe véve az allél gyakori előfordulását, valamint azt, hogy a tárgyalt SNP fontos szerepet játszhat a gyógyszerek klinikai hatékonyságában, fontosnak tartjuk a génváltozat hatásaira irányuló klinikai vizsgálatokat a jövőben, különös figyelmet fordítva a központi idegrendszerre ható szerek csoportjára.