Szekciók

Az NVSD (neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration, neuronális vakuolizáció és spinocerebelláris degeneráció) – másik nevén JLPP (juvenile laryngeal paralysis and polyneuropathy, fiatalkori gégebénulás és polyneuropathia) – egy ritka, de halálos neurodegeneratív betegség, amely fiatal, leginkább fajtatiszta rottweiler kutyákban fordul elő. Kialakulásáért egy mutáció felelős a RAB3GAP1 génen, melynek következményeként a sejten belüli membrán-transzport folyamatokban nélkülözhetetlen fehérjék működése szenved zavart.

A korábbi publikációk kiemelten foglalkoztak a központi idegrendszer elváltozásainak részletes elemzésével, míg a perifériás idegrendszer és az izomzat jelentős részét csak néhány kutatás vizsgálta. Tanulmányunkban arra voltunk kíváncsiak, hogy a generalizált tünetek függvényében a perifériás idegrendszer szakaszai és általuk beidegzett izmok érintettek-e a degeneratív folyamatokban.

Egy fajtatiszta, törzskönyvezett, kan rottweiler kutya esetét vizsgáltuk és mutattuk be. A tünetek négy hónapos korban jelentkeztek először. A köhögés, étvágytalanság, hátsó testfél gyengeség és mozgászavar nem javultak tüneti kezelésre. Négy hét alatt a kutya állapota rohamosan romlott, a fokozódó nehezített légzés, a súlyos mozgászavar és táplálkozási zavar miatt a tulajdonos az állat végleges és kíméletes elaltatása mellett döntött.

A kórszövettani vizsgálat során nem találtunk kóros elváltozásokat a következő idegrendszeri képletekben: ggl. cervicale medii, ggl. cervicothoracicum, ggl. distale, n. vagus, tr. vagosymphaticus, n. laryngeus recurrens, n. medianus, n. radialis, n. phrenicus, n. ischiadicus és n. tibialis. A vázizomzatból származó minták elemzésekor súlyos fokú dystrophia és interstitialis fibrosis volt megfigyelhető a gége saját izmaiban, a m. vocalisban, m. cricoarythenoideus dorsalisban, és enyhébb mértékben a m. ventricularisban és m. cricoarythenoideus lateralisban is. Velük ellentétben a m. hyopharyngeus, m. extensor carpi radialis, m. flexor carpi radialis, m. phrenicus, m. rectus femoris és m. gastrocnemius kórszövettani mintái teljes mértékben épnek bizonyultak.

Összefoglalva a perifériás elváltozások hiánya arra enged következtetni, hogy a mozgászavar a kisagy és a gerincvelői ágak érintettsége miatt alakul ki, a végtagbénulás pedig nem a perifériás idegek és a hozzájuk tartozó izmok regresszív elváltozásainak eredménye. Az NVSD egy végzetes kórkép, amely a hazai rottweiler állományban is megjelent. Jelentősége nem csak a betegség korai felismerésének van, hanem genetikai vizsgálatok alkalmazásával a mutáns gént hordozó heterozigóták tenyésztésből való kizárása is szükséges a betegség felszámolásához.