2020. évi TDK konferencia

Az autizmus spektrum-betegség (Autism spectrum disorder - ASD) alatt jellemzően olyan neurológiai rendellenességek csoportját értjük, amelyeknél gyakorta előfordulnak fejlődési, viselkedési és szociális zavarok, továbbá gyakran sérült a közvetlen és kölcsönös verbális ill. nonverbális kommunikáció. Az érintett egyéneknél gyakori a figyelemzavar, a szociális érintkezés zavarai, továbbá a kognitív és szenzomotoros képességeik is csökkentek. Az ASD több genetikai kockázati tényezőt is magában foglal, így a súlyosság és a jelentkező tünetek széles spektrumát fedik le. Az egyik legjobban tanulmányozott gén a CNTNAP2, amely az ún. neurexin szupercsaládban egyik fő fehérjéjét kódolja. A géntermék alapvető szerepet játszik az idegsejtek közötti kapcsolatok kialakításában és stabilizálásában. Jelenléte és funkciója számos agyterületen bizonyított, (pl. agykéreg, hypothalamus, hippocampus, kisagy, stb.) Azoknál az egereknél, amelyekből hiányzik vagy sérült ez a fehérje, jellemző viselkedésbeli változások mellett az idegsejtek nyúlványainak változását is megfigyelték. Jelen munkában ezért vad- és génkiütött egerek agyának kognitív és motoros funkciókért felelős két agyterületét, a hippocampus és a cerebellum szinaptikus ultrastruktúráját vizsgáltunk meg és hasonlítottuk össze transzmissziós elektronmikroszkóppal. Kvantitatív statisztikai módszerekkel feltártuk a vad típusú és génkiütött egerek azonos agyterületei között az esetleges különbségeke (pl. a szinaptikus kapcsolatok sűrűségét és morfológiai jellemzőit). Adataink korrelálnak a korábbi funkcionális vizsgálatok adataival, és a szinapszis fejlődésének rendellenességeit mutatják a vizsgált agyi régiókban. Eredményeink egy lépéssel közelebb visznek az autizmusban szenvedő betegek neurológiai hátterének megértéséhez.