2013. évi TDK konferencia

A szerző a német juhászkutya szőrhosszának mendeli öröklésmenetét tanulmányozta hazai elit küllem és munkatípusú kutyatenyészetekben. Több éves adatgyűjtés és pedigré-analitikai vizsgálatokkal nagyszámú, 76 küllem- és 25 munkavonalú alom adatait dolgozta fel. Két nemzedék (szülők és leszármazottaik) szőrzethossza (fenotípusa) alapján valószínűsítette a genotípusos (homozigóta, heterozigóta) hátteret.

A szerző a családfa-elemzések alapján a következőket állapította meg. A szőrhosszúság öröklődése követi ugyan a mendeli szabályokat, de azt az episztázis jelensége és epigenetikai tényezők is befolyásolhatják. Vizsgálatai szerint a rövidszőrzet dominánsan (esetenként nem teljes dominanciával, szemidominánsan) és feltehetően dózishatással, a hosszúszőrzet (változó expresszivitással) recesszíven öröklődik. A hosszúszőrzet változó expresszivitása elsősorban a heterozigóta genotípusokban mutatkozik meg, ahol a rövidszőrzetűektől (teljesen domináns rövidszőrűségtől) a félhosszú és hosszú szőrzetű (szemidomináns vagy intermedier rövidszőrű) egyedekig fordulhatnak elő fenotípusok.

Feltehetően, és a fenotípusos jegyek alapján a hosszú szőrzet kialakulásáért számos kutyafajtában, így a német juhászkutyában is, már lokalizált és szekvenált Fibroblast növekedési faktor (FGF5) és mutációi (C59F) a felelősek. Vizsgálatok alapján az sem zárható ki, hogy Burns és Fraser által kutyában leírt (1966) domináns hosszúszőrzet alléljai egyes németjuhász egyedekben vagy vonalakban előfordulhatnak. Bár a hosszúszőr öröklődését, napjainkban, a legtöbb kutyatenyésztő szakember a német juhászkutyafajtában is, alapvetően, recesszív tulajdonságnak tartja. Eszerint a rövidszőr (L) dominál a recesszív hosszúszőr felett, amit jelen vizsgálatok és alomadatok zöme is megerősít, azzal a kiegészítéssel, hogy a domináns és a recesszív allél kifejeződésében más tényezők, így az episztatikus génkölcsönhatások (episztatikus komplementer poligénia) és az epigenetikai (környezeti) tényezők (átírási faktorok, táplálási tényezők, citoplazmatikus hatások) is szerepet játszhatnak. Ez a sajátos domináns és recesszív öröklődés nagyon sokszor ugyanazon egyed változó heterozigóta fenotípusán is megmutatkozik. Az „úgynevezett hosszúszőrű” (valójában sima félhosszúszőrű, vagy hosszúszőrűség jegyeit hordozó) heterozigótákban (Ll, félhosszúszőrűek) a rövidszőrűség domináns allélja nem teljesen domináns, csak szemidomináns hatása érvényesülhet. Ezek az egyedek a hosszúszőrűségnek megfelelő küllemet és gyakorlatilag intermedier fenotípust mutatnak. Az utódaikban viszont már (akár génexpressziót befolyásoló epigenetikai hatásokra, akár fellépő episztázis miatt) kifejezettebben megmutatkozhat a rövidszőrűség; a homozigótákban (LL) egyértelműen, és a heterozigóták (Ll) egy részében vagy akár teljesen. A homozigóta rövidszőrűekben (LL) viszont a rövidszőrűség egyértelműen (feltehetően dózishatásra) kifejeződik, és egymás közötti párosításukból is csak rövidszőrűek születnek.

A szerző a tanulmányozott német juhászkutya populációban az FGF5 génre és mutációjára, a Hardy-Weinberg populációgenetikai szabály alapján, genotípus és allélgyakorisági számításokat is végzett.